Hämochromatose gouf als éischt als eng separat Krankheet am Joer 1889 beschriwwen. Wéi och ëmmer, et war méiglech d'Ursaachen vun der Krankheet just mat der Entwécklung vun der medizinescher Genetik festzeleeën.
Sou eng zimlech spéit Klassifikatioun gouf vun der Natur vun der Krankheet gefördert a senger éischter limitéierter Verdeelung.
Also, no modernen Donnéeën, sinn 0,33% vun den Awunner vun der Welt e Risiko fir Hämochromatose z'entwéckelen. Wat verursaacht d'Krankheet a wat sinn hir Symptomer?
Hämochromatose - wat ass et?
Dës Krankheet ass ierflecher an ass geprägt vun enger Villfalt vu Symptomer an engem héije Risiko fir eescht Komplikatiounen an assoziéiert Pathologien.
Studien hu gewisen datt Hämochromatose meeschtens duerch eng Mutatioun am HFE Gen verursaacht gëtt.
Als Resultat vun engem Genfehler ass de Mechanismus vun der Eisenopnam am Duodenum gestéiert.An. Dëst féiert zur Tatsaach datt de Kierper e falsche Message iwwer de Mangel u Eisen am Kierper kritt a fänkt aktiv an iwwerschësseg Quantitéite mat engem speziellen Protein ze synthetiséieren deen Eisen bindt.
Dëst féiert zu exzessiver Oflagerung vum Hämosiderin (glandular Pigment) an den bannenzegen Organer. Mat enger Erhéijung vun der Proteinsynthese trëtt Aktivéierung vum Magen-Darmtrakt vir, wat zu exzessiver Absorption vun Eisen aus dem Iessen am Darm féiert.
Also och mat normaler Ernärung ass d'Quantitéit vum Eisen am Kierper vill Mol méi héich wéi normal. Dëst féiert zu der Zerstéierung vun Tissue vun interne Organer, Probleemer mat dem endokrinen System, an der Immunitéit.
Klassifikatioun no Aarte, Formen an Etappen
An der medizinescher Praxis sinn déi primär a sekundär Aarte vu Krankheeten opgedeelt. An dësem Fall ass d'Primär, och hereditär genannt, d'Resultat vun enger genetescher Prädisposition. Sekundär Hämochromatose ass eng Konsequenz vun der Entwécklung vun Ofwäichungen an der Aarbecht vun Enzymsystemer involvéiert am glandular Stoffwiessel.
Véier Forme vun ierflecher (genetescher) Aart vu Krankheet sinn bekannt:
- klassesch
- juvenile;
- ierflecher HFE-onassoziéierter Aart;
- autosomal dominant.
Déi éischt Zort ass verbonne mat der klassescher recessive Mutatioun vun der sechster Chromosome Regioun. Dës Zort gëtt an der grousser Majoritéit vu Fäll diagnostizéiert - méi wéi 95 Prozent vun de Patienten leiden ënner klassescher Hämochromatose.
Déi juvenile Aart vu Krankheet geschitt als Resultat vun enger Mutatioun an engem aneren Gen, HAMP. Ënner dem Afloss vun dëser Verännerung gëtt d'Synthese vum Hepcidin, en Enzym dat verantwortlech ass fir d'Depositioun vum Eisen an den Organer, bedeitend erop. Normalerweis manifestéiert d'Krankheet am Alter vun zéng bis drësseg Joer.
Den HFE-net-associéierten Typ entwéckelt sech wann den HJV-Gen feelt. Dës Pathologie enthält de Mechanismus vun der Hyperaktivéierung vun Transferrin-2 Rezeptoren. Als Resultat gëtt d'Hepcidin Produktioun verstäerkt. Den Ënnerscheed mat der jugendlecher Krankheet ass datt am éischte Fall e Gen ausfällt, wat direkt verantwortlech ass fir d'Produktioun vum Eisenbindende Enzym.
Wou am zweete Fall de Kierper e Staat charakteriséiert vun engem Iwwerschoss vun Eisen am Iessen, wat zu der Produktioun vum Enzym féiert.
Déi véiert Aart vun ierflecher Hämochromatose ass mat enger Feelfunktioun vum SLC40A1 Gen assoziéiert.
D'Krankheet manifestéiert sech an Alter an ass verbonne mat enger falscher Synthese vu Ferroportin Protein, wat verantwortlech ass fir Eisenverbindungen an Zellen ze transportéieren.
Missense Mutatioun Ursaachen a Risikofaktoren
Genetesch Mutatioun an der ierflecher Aart vu Krankheet ass eng Konsequenz vun enger Prädisposition vun enger Persoun.
Studien weisen datt d'Majoritéit vun de Patiente wäiss Awunner vun Nordamerika an Europa sinn, mat der gréisster Zuel vu Leit, déi un der Hämochromatose leiden ënner Immigranten aus Irland observéiert.
Ausserdeem ass d'Prävalenz vu verschiddenen Mutatiounen typesch fir verschidden Deeler vum Globus. Männer sinn ufälleg fir d'Krankheet e puer Mol méi dacks wéi Fraen. Am leschte, Symptomer entwéckelen normalerweis no hormonellen Verännerungen am Kierper, déi aus der Menopause resultéieren.
Ënner registréierte Patienten, Frae si 7-10 Mol manner wéi Männer. D'Grënn fir d'Ännerung sinn nach net kloer. Nëmmen d'erféierend Natur vun der Krankheet ass irrefutabel bewisen, an d'Verbindung tëscht der Präsenz vun Hämochromatose a Liewerfibrose gëtt och zréckgezunn.
Trotz der Tatsaach datt de Wuesstum vu Bindegewebe net direkt duerch d'Akkumulation vun Eisen am Kierper kann erkläert ginn, hu bis zu 70% Patiente mat Hämochromatose Liewerfibrose.
Ausserdeem féiert eng genetesch Prädisposition net onbedéngt zur Entwécklung vun der Krankheet.
Zousätzlech gëtt et eng sekundär Form vu Hämochromatose, déi a Leit mat ufanks normaler Genetik beobachtet gëtt. Risikofaktoren enthalen och e puer Pathologien. Also, transferéiert Steatohepatitis (net alkoholescht Oflagerung vun Adiposewebe), Entwécklung vun chronescher Hepatitis vu verschiddenen Etiologien, wéi och Blockéierung vun der Bauchspaicheldrüs droen zur Manifestatioun vun der Krankheet bäi.
Symptomer vun Hämochromatose bei Fraen a Männer
An der Vergaangenheet war nëmmen d'Entwécklung vun enger Zuel vu seriöse symptomatesche Manifestatiounen et méiglech dës Krankheet ze diagnostizéieren.
De Patient mat exzessiver Akkumulation vun Eisen fillt chronesch Middegkeet, Schwächt.
Dëst Symptom ass charakteristesch fir 75% Patiente mat Hämatochromatose. Hautpigmentéierung gëtt verbessert, an dëse Prozess ass net mat der Produktioun vu Melanin verbonnen. D'Haut gëtt däischter wéinst der Akkumulation vun Eisenverbindungen do. Däischtert gëtt a méi wéi 70% Patienten observéiert.
Den negativen Effekt vum accumuléierten Eisen op Immunzellen féiert zu enger Schwächung vun der Immunitéit. Dofir, mam Verlaaf vun der Krankheet, erhéicht d'Susibilitéit vum Patient fir Infektiounen - vu ganz eescht bis banal an harmlos an normale Konditioune.
Ongeféier d'Halschent vun de Patiente leiden u Gelenkpatologien, déi an der Optriede vu Schmerz ausgedréckt ginn.
Et gëtt och eng Verschlechterung vun hirer Mobilitéit. Dëst Symptom geschitt well en Iwwerschoss vun Eisenverbindunge katalyséiert Kalziumablagerungen an de Gelenker.
Arrhythmien an d'Entwécklung vu Häerzversoen sinn och méiglech. En negativen Effekt op der Bauchspaicheldrüs féiert dacks zu Diabetis. Exzess Eisen verursaacht d'Schwächtungsdysfunktion. An zimlech rare Fäll, Kappwéi ginn observéiert.
D'Entwécklung vun der Krankheet féiert zu Impotenz bei Männer. Verréngert sexuell Funktioun weist Unzeeche vun Vergëftung vum Kierper mat Eisendréckprodukter. Bei Fraen ass schwéier Blutungen während der Reguléierung méiglech.
E wichtege Symptom ass eng Erhéijung vun der Liewer, souwéi zimmlech schwéier Bauchschmerzen, am Erscheinungsbild vun deem et net méiglech ass systemesch z'identifizéieren..
D'Präsenz vu verschiddene Symptomer suggeréiert de Besoin fir eng korrekt Laboratoire Diagnos vun der Krankheet.
En Zeechen vun der Krankheet ass en héije Hämoglobingehalt am Blutt, mat engem simultan nidderegen Inhalt dovun a roude Bluttzellen. Indikatoren fir Transferrin Sättigung mat Eisen ënner 50% ginn als Labo Zeechen vun Hämochromatose betracht.
Eng bedeitend Erhéijung vun der Liewer mat enger héijer Dicht vu senge Stoffer ass och en Zeechen vun der Krankheet. Zousätzlech gëtt mat Hämochromatose eng Verännerung vun der Faarf vum Liewergewebe beobachtet.
Wéi manifestéiert sech et an engem Kand?
Fréier Hämochromatose huet eng Zuel vu Featuren - vun de Mutatiounen, déi et an déi entspriechend Chromosomregiounen zu der charakteristescher klinescher Bild a Manifestatiounen verursaacht hunn.
Als alleréischt sinn d'Symptomer vun der Krankheet an engem fréien Alter polymorphesch.
Kanner sinn duerch d’Entwécklung vu Symptomer charakteriséiert, déi op Portal Hypertonie uginnAn. Entwéckelt eng Verletzung vun der Assimilatioun vu Liewensmëttel, eng gläichzäiteg Erhéijung vun der Milz an der Liewer.
Mat der Entwécklung vu Pathologie, schwéier a resistent géint kurativ Effekter Ascites fänkt un - Dropsy, déi sech an der Bauchregioun formt. D 'Entwécklung vu Krampfadern vun der Speiseröh ass charakteristesch.
Wat Tester an Diagnostikmethoden hëllefen der Pathologie ze identifizéieren?
Fir d'Krankheet ze identifizéieren, gi verschidde laboratoresch diagnostesch Methoden benotzt.
Am Ufank gëtt Bluttproben gemaach fir den Niveau vum Hämoglobin a roude Bluttzellen a Plasma ze studéieren.
Eng Bewäertung vum Eisen Metabolismus gëtt och gemaach.
Den Desferal Test hëlleft d'Diagnos ze bestätegen. Fir dëst ze maachen, gëtt eng Injektioun vun engem glandular Medikament verwalt, an no fënnef Stonnen gëtt en Urinprobe geholl. Zousätzlech ginn CT a MRI vun den bannenzegen Organer ausgefouert fir hir pathologesch Verännerungen ze bestëmmen - eng Erhéijung vun der Gréisst, Pigmentéierung an eng Verännerung vun der Struktur vum Tissu.
Molekulär genetesch Scannen erlaabt Iech d'Präsenz vun engem beschiedegten Deel vum Chromosom ze bestëmmen. Dës Studie, ënner Familljemembere vum Patient gemaach, erlaabt eis och d'Méiglechkeet vun der Optriede vun der Krankheet ze bewäerten och virum Ufank vu senge klineschen Manifestatiounen, déi de Patient stéieren.
Behandlungsprinzipien
Déi Haaptmethoden vun der Behandlung sinn d'Normaliséierung vun Indikatiounen fir Eisengehalt am Kierper an d'Vermeidung vu Schied un intern Organer a Systemer. Leider weess d'modern Medizin net wéi d'Gen Apparat normaliséiert ka ginn.
Bluttsëffer
Eng gemeinsam Method vun der Behandlung ass Bluttverloscht. Mat der initialer Therapie gëtt 500 mg Blutt wöchentlech geläscht. Nom Normaliséierung vum Eisengehalt, wiessele se op Entretientherapie, wa Bluttprouf all dräi Méint geschitt.
Intravenös Verwaltung vun Eisenbindende Medikamenter gëtt och praktizéiert. Also, Chelatoren erlaben Iech iwwerschësseg Substanzen mat Urin oder Féiss ze läschen. Wéi och ëmmer, eng kuerz Handlungsperiod mécht regelméisseg subkutane Injektioun vun Drogen mat der Hëllef vu speziellen Pumpen noutwendeg.
Méiglech Komplikatiounen a Prognose
Mat fréi Diagnos kann d'Krankheet effektiv kontrolléiert ginn.D'Dauer an d'Liewensqualitéit vu Patienten déi reegelméisseg Pfleeg kréien praktesch net vun deenen vu gesonde Leit.
Ausserdeem féiert onbestëmmten Behandlung zu seriöse Komplikatiounen. Dozou gehéieren d'Entwécklung vu Liewerzirrhose a Leberversoen, Diabetis, Schied un den Adern bis zur Blutungen.
Et gëtt e héije Risiko fir Kardiomyopathie a Liewerkriibs z'entwéckelen, Interkurrent Infektiounen ginn och beobachtet.
Verbonnen Videoen
Iwwer wat Hämochromatose ass a wéi et behandelt gëtt, an der Telecast "Live gesond!" mam Elena Malysheva:
