Phosphat Diabetis ass eng vun den Uschléi, déi seelen an der pädiatrescher Praxis sinn.
Dëst ass eng genetesch verursaacht Krankheet, klinesch ähnlech wéi Rickets, déi optrieden géint en Hannergrond vun enger verschlechterer Phosphatreabsorption an den Nieren tubuli.
Esou Ännerungen féieren zur Entwécklung vun Hypophosphatämie, schiedlecher Absorptioun vu Kalzium a Phosphor am Darmtrakt an als Resultat eng onkorrekt Knochenmineraliséierung.
Wéi Dir wësst, ass dee wichtegste Bestanddeel vum Knochengewebe Kalzium, wat eng Persoun aus der Ëmwelt zesumme mat absorbéiertem Liewensmëttel kritt. D'Obsorption vun dësem chemeschen Element gëtt duerch Phosphorverbindungen erliichtert.
D’Pathogenese vu Phosphat Diabetis ass mat enger genetescher Mutatioun assoziéiert, wat zu Stéierunge bei de Prozesser vu Phosphat aus den Nieren Tubulelen an de Bluttstroum féiert, déi spéider eng Serie vu pathologesche Stéierungen ausléist verbonne mat Schanken Demineraliséierung, hir Verformung a verstäerkter Zerbriechlechkeet.
Firwat entstinn d'Krankheet?
Phosphat Diabetis bei Kanner ass d'Resultat vun enger Mutatioun an engem vun den Genen, déi um X-Chromosom sinn.
D'Krankheet gëtt ierflecher no der dominanter Aart, also vun engem kranke Papp zu all Meedercher, an vun enger kranker Mamm bis 50% vu gebuerene Jongen a 25% vun de Meedercher (virausgesat datt nëmmen d'Fra aus der Krankheet leid).
An der pädiatrescher Praxis gi Fäll vu hypophosphatemesche Rickets, déi mat Kriibs vun den Nieren optrieden, diagnostizéiert.
An der Medizin ass paraneoplastesch Phosphat Diabetis och isoléiert wéinst der verstäerkter Produktioun vu parathyroid Hormon Faktoren duerch Tumorzellen. Zousätzlech kann dës genetesch Krankheete Deel vun systemesche Stéierunge sinn, besonnesch Fanconi Syndrom.
Wéi manifestéiert d'Krankheet?
An der moderner Medizin ass et üblech fir véier Haaptarten vun hypophosphatemesche Rickets z'ënnerscheeden, déi klinesch manifestéiert sinn aus den éischte Jore vum Liewen vun engem klenge Patient an hunn hir eege charakteristesch Charakteristiken.
Typ I Phosphat Diabetis oder Hypophosphatämie verbonne mam X Chromosom ass eng Ierfkrankheet, d'Haaptursaach vun där eng schaar Reabsorption vu Phosphor an den Nieren tubuli féiert, wat zu enger Ofsenkung vun der Konzentratioun vu Phosphaten am Blutt féiert, d'Entwécklung vu Phosphaturia an d'Erscheinung vu Ricketsähnlech Ännerungen am Knochenweiss, déi resistent géint der Opnahm sinn adäquat Dosen Vitamin D.
D'Krankheet manifestéiert sech an den éischten zwee Joer vum Liewen vum Puppelchen a manifestéiert sech duerch d'Erscheinung vun de folgende Symptomer:
- Wuestum Retardatioun um Hannergrond vun enger verstäerkter Muskelkraaft;
- Ënnerentwécklung oder komplette Fehlen vun Email op den Zänn;
- Hoerverloscht
- ausgeprägte valgus Deformitéit vun den ënneschten Extremitéiten, erschéngt mat den éischte Schrëtt vum Kand;
- radiologesch Zeeche vu Rickets, déi mat den üblechen Dosen Vitamin D virukommen;
- eng Ofsenkung vum Niveau vun de Phosphate am Blutt an hir Erhéijung vun der Harung;
- verspéiten Bildung vum Muskuloskeletalsystem no Alter.
Typ II Phosphat Diabetis ass eng genetesch determinéiert Variant vun Hypophosphatämie, déi autosomal dominant ass an net mat dem Sex X Chromosom verbonnen ass.
Typ II Phosphat Diabetis zeechent sech duerch Symptomer wéi:
- éischt Ausbrieche vun der Krankheet aus dem Alter vun 12 Méint;
- bedeitend Krümmung vun den ënneschten Extremitéiten an Deformatioun vum Skelett;
- Mangel u Wuesstumsverhältnis a staark Physik;
- radiologesch Zeeche vu mëller Rickets an Osteomalacie vum Knochengewebe;
- Bei Labo Tester ginn et reduzéiert Konzentratioune vu Phosphate am Blutt an erhéicht Quantitéiten am Pipi géint normal Kalziumniveauen.
Phosphat Diabetis Typ III oder hypokalsemesch Rickets ass eng genetesch Krankheet déi op eng autosomal resessiv Manéier ierflech ass an eng spezifesch Ofhängegkeet vu Vitamin D. ass. Déi éischt Symptomer vun der Krankheet erschéngen och an der Kandheet.
Wann Dir e klenge Patient ënnersicht, ass et méiglech d'Präsenz vun enger Zuel vu pathologesche Schëlder ze bestëmmen, ënner deenen:
- Reizbarkeet, Tréinheet, Nervositéit;
- ofgeholl Muskelton;
- convulsive Syndrom;
- niddereg Wuesstum, séier Entwécklung vun Deformatiounen;
- schlecht Zänn Email;
- spéiden Ufank vum Trëppelen;
- hypophosphatemia ass am Blutt bestëmmt, an Hyperphosphaturia am Pipi;
- komplex Ännerunge wéi Rickets an de Wuesstemzonen, sou wéi Zeeche vun enger totaler Osteoporose vum Axiellen Tissu ginn radiologesch opgeholl.
Phosphat Diabetis Typ IV oder Vitamin D3-Mangel ass eng Ierfkrankheet, déi op eng autosomal resessiv Manéier bei Kanner vun Elteren iwwerdroen ass a schéngt vu ganz jonken Alter.Folgend Symptomer si charakteristesch fir Typ IV Phosphat Diabetis:
- valgus Deformitéit vun den ënneschten Extremitéiten, Krümmung vu verschiddenen Deeler vum Skelett;
- Krämp
- baldness a komplex Pathologien vun Zänn Emailen;
- Röntgenstrahlen identifizéiere typesch Zeeche vun Rickets.
Wéi bestëmmt d'Krankheet?
Klinesch Empfehlungen fir Phosphat Diabetis a Relatioun mat der Diagnostik vum pathologesche Prozess enthalen d'obligatoresch Behuelen vun enger Zuel vun Studien déi zur Bestëmmung vu Stéierunge vun der Phosphatreabsorption an den Nierentubulen sinn.
Ënner de diagnostesche Moossname sinn:
- Sammlung vun anamnesteschen Donnéeën aus de Wierder vun den Eltere vum Kand, déi d’Erscheinung vu Skeletteformitéiten bemierken, Krümmung vun de Been, stunt Wuesstum an dergläiche;
- objektiv Untersuchung vun engem klenge Patient mat der Auswiel vu féierende Syndromen;
- genetesch Fuerschung fir Anomalien vum X Chromosom an eng Ierfgrouss Prädisposition fir d'Entwécklung vun Hypophosphatämie;
- urinalysis, an deem eng enorm Quantitéit vu Phosphatverbindunge secretéiert ass;
- Röntgenuntersuchung vun de Schanken vun de Kanner Skelett mat der Definitioun vu Gebidder vun Osteomalacia, Osteoporose, spezifesch Stéierungen an de Wuesstemzonen;
- Laboratoire Bluttest fir Phosphatreduktioun bei normale Konzentratioune vu Kalzium.
Behandlung Funktiounen
E puer Joerzéngte war Phosphat Diabetis ganz schwéier ze behandelen, also war et bal onméiglech fir komplex Skelettknochen Deformitéiten ze vermeiden. Haut, dank der moderner Diagnostik, war et méiglech d'Statistiken ze verbesseren, no där Hypophosphatämie erfollegräich medizinesch Korrektioun erfuerderlech ass, virausgesat datt d'Krankheet fréi festgestallt gëtt an eng kompetent Approche fir d'Therapie fonnt gëtt.
Behandlung fir Phosphat Diabetis implizéiert:
- de Rendez-vous vun héijen Dosen Vitamin D (vu 25 dausend bis 250 dausend Eenheeten / Dag);
- d'Benotzung vu Kalzium, Phosphor;
- Innahm vu Vitaminnen A an E, Zitratmëschungen.
Physiotherapie vu Spinal Deformitéiten sollte verschidde Coursen vu professionneller Massage enthalen, souwéi verlängert Träge vun engem ënnerstëtzende Korsett, wat et erméiglecht de Skelett op déi richteg Positioun ze entwéckelen.
Ass et méiglech eng Krankheet ze vermeiden?
Zënter der Krankheet ass ierflecher, kann et nëmme verhënnert ginn duerch eng jonk Famill an enger genetescher Konsultatioun während der Schwangerschaft ze beobachten.
Genetesch Berodung
Besonnesch Opmierksamkeet op de Problem sollt u Koppele bezuelt ginn, wou ee vun de Partner un dëser Krankheet leiden. E kompetente Spezialist erkläert d'Wahrscheinlechkeet e gesonde Puppelchen ze hunn an warnt iwwer d'Risiken fir e Puppelchen ze verwéckelen deen d'Krankheet vun engem vu sengen Elteren ierft.
Sekundär Präventioun vun der Krankheet besteet aus der rechtzeiteger Identifikatioun vu potenziellen Patienten an der kompetenter Behandlung vu klenge Kanner, déi schonn déi éischt Zeeche vun Hypophosphatämie hunn.Mat enger oniwwersiichtlecher Äntwert op de Problem, huet d'Kand eng Zuel vu Komplikatiounen a Konsequenzen, ënner anerem:
- an der kierperlecher a mentaler Entwécklung vun de Kollegen bleiwen;
- d'Erscheinung vu schwéiere Deformitéiten vun der Wirbelsäit a ënneschten Extremitéiten;
- brutto Pathologien vun der Zännemal;
- Verzerrung vun den Beckenbänn, Verengung vun sengen Duerchmiesser;
- Verletzung vun der Entwécklung vun auditive Ossikelen am Mëttel Ouer an Hörverloscht;
- urolithiasis a Nierenausfall deen doraus resultéiert.
Verbonnen Videoen
Dr Komarovsky iwwer Rickets a Vitamin D Mangel bei Kanner:
Allgemeng ass d'Prognose fir Phosphat Diabetis favorabel, awer sou Kanner kënnen eng laangfristeg Rehabilitatioun a sozialer Adaptatioun zum Liewen mat entwéckelte Skelettdeformitéiten brauchen. Esou kleng Patiente solle stänneg an der Dispensariat registréiert ginn a periodesch iwwer hir Konditioun mat spezialiséierte Spezialisten konsultéieren (Endokrinolog, Nephrolog).
